Banca de DEFESA: GABRIELA FERNANDES DE ANDRADE

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : GABRIELA FERNANDES DE ANDRADE
DATA : 24/02/2026
HORA: 14:30
LOCAL: Laboratório de Genética - UnB
TÍTULO:

AVALIAÇÃO DA INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X E A SUA POSSÍVEL RELAÇÃO COM A DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

PALAVRAS-CHAVES:

Inativação do cromossomo X; Deficiência intelectual; Etiologia genética; Variabilidade fenotípica

PÁGINAS: 100
RESUMO:

A inativação do cromossomo X (XCI) constitui um mecanismo epigenético essencial para o equilíbrio da dosagem gênica entre indivíduos XX e XY, podendo sua alteração contribuir para o desenvolvimento de fenótipos clínicos complexos, como a deficiência intelectual (DI). Este trabalho tem como objetivo avaliar uma possível relação entre desvio extremo de inativação do cromossomo X e à ocorrência de DI em meninas, e em meninos com DI. Para atingir esse objetivo, foram incluídos 2 grupos de pacientes, o primeiro grupo composto por 77 meninas com DI e o segundo por 21 mães de meninos com DI. Os participantes foram submetidos a coleta de sangue periférico, cultura de leucócitos, exame de cariótipo por bandamento G, extração de DNA e análise de inativação do cromossomo X por técnicas de metilação e PCR. Ao todo, foram estudados 98 pacientes. No primeiro grupo 75 das 77 pacientes foram informativas para o ensaio; com 9 casos de desvio completo de inativação. Em três pacientes, a análise não foi possível devido à homozigose para o polimorfismo do gene AR. Já no segundo grupo as 21 pacientes foram informativas para o ensaio, com 1 caso de desvio completo (100:0).Esses achados sugerem que desvios de inativação do cromossomo X podem representar um recurso relevante para a compreensão da heterogeneidade clínica observada na DI, reforçando a importância de estudos complementares para a compreensão de sua etiologia.

MEMBROS DA BANCA:
Externa ao Programa - 1707068 - ALINE PIC TAYLOR - nullInterna - 2329402 - ANGELICA AMORIM AMATO
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externa à Instituição - ROSÂNGELA VIEIRA DE ANDRADE - UCB